保因者とは血友病の遺伝子を持っている女性

血友病の保因者とは、「2本のX染色体のうち1本に血友病の原因となる遺伝子変異を持っている女性」のことです。もう1本の正常なX染色体の働きで、血液を固めて出血を止める「凝固因子」を作ることができるので、血友病を発症することは基本的にはありません。
男性は、X染色体を1本しか持っていないので、それが血友病の原因遺伝子変異のあるX染色体ならば、血友病を発症します。
血友病の原因となる遺伝子変異は、遺伝によって親から子に伝わるだけでなく、突然変異によって新しく生じることも少なくありません。
血友病の男性1人に対して保因者は約1.6人いると推定されていますが、正確な保因者数は不明です^1,2）。

1）西田恭治. 血栓止血誌 2021; 32: 33-41
2）Kasper CK et al. Haemophilia 2010; 16: 842

「確定保因者」と「推定保因者」

保因者は、血友病の家族歴から保因者であることが確実な「確定保因者」と、保因者の可能性はあるが確定できない「推定保因者」に分類されます。推定保因者の場合、保因者診断によって保因者かどうかを調べることもできます。